Nella Giornata Mondiale delle Malattie Rare, i veri protagonisti sono stati loro: i malati con le loro famiglie, che hanno condiviso percorsi difficili e che, nell’Aula Magna del Padiglione H del Policlinico, hanno raccontato quanto è stata dura la malattia e la sua accettazione e quanto ancora ci sia da fare. Edoardo e Carmelo hanno due malattie rare neuromuscolari: il primo, di Messina, ha una polineuropatia infiammatoria demielinizzante cronica, il secondo, di Catania, una polineuropatia amiloidosica familiare. Hanno testimoniato con loro anche Emanuela e Roberto di Messina con la Sindrome Men 2A e Angela, calabrese, con il morbo di Addison, malattie rare endocrinologiche, ai più sconosciute, che hanno segnato la vita di queste persone e delle loro famiglie. Sensibilizzare l’opinione pubblica, le istituzioni sanitarie e gli amministratori pubblici sul tema è l’obiettivo della Giornata. Messina, in questo particolare momento storico, vive la soddisfazione di due importanti riconoscimenti per il Policlinico universitario dove ci sono due centri che, grazie a una serie di parametri, sono stati riconosciuti facenti parte di una rete di riferimento europea per le malattie endocrine e metaboliche (Endo-ERN) dal 2021 e per le Malattie Neuromuscolari (ERN-NMD) dal 2017. Per celebrare la Giornata della Malattie Rare, che, in realtà, ricorre il 29 febbraio, giorno più raro del calendario, presente solo negli anni bisestili e che, negli altri anni, si celebra il 28, a Messina è stato organizzato l’incontro a cui hanno dato l’indirizzo di saluto il rettore, Salvatore Cuzzocrea, e il commissario del Policlinico, Giampiero Bonaccorsi. “Al Policlinico – ha detto Cuzzocrea –, eravamo rari nel senso opposto. Non c’era una sinergia. Adesso, grazie agli investimenti che abbiamo previsto per la Facoltà di Medicina con il 50% delle procedure concorsuali che hanno prodotto 350 nuovi ricercatori abbiamo cambiato il volto dei professori del domani e su questi bisogna puntare per costruire un modo diverso di pensare al nostro Policlinico”. “È una grande soddisfazione avere due centri ERN (European Reference Network) nella nostra struttura ospedaliera, ma anche numerosi centri di riferimento regionali – ha aggiunto il commissario, Bonaccorsi – che possono basarsi su elevate e consolidate esperienze professionali con un approccio multidisciplinare nei campi della diagnosi, dell’assistenza, della terapia e della ricerca. Questo significa che si sta lavorando nella giusta direzione, soprattutto nell’interesse dei pazienti che sono e rimangono sempre il nostro punto di riferimento”.
All’incontro – moderato dal direttore sanitario Antonino Levita –, il punto sui risultati raggiunti è stato fatto dai responsabili dei due centri, Salvatore Cannavò per ENDO-ERN e Antonio Toscano per ERN-NMD. Cannavò ha illustrato gli obiettivi e i risultati raggiunti dal Centro Peloritano (unico nel meridione d’Italia a parte il Policlinico Federico II di Napoli), incluso in 5 degli 8 ‘gruppi tematici’, in cui sono state distribuite le malattie endocrine e metaboliche, in particolare in quelli dedicati alle malattie del surrene, dell’ipotalamo-ipofisi, del tessuto osseo-cartilagineo e della crescita, all’obesità genetica infantile, all’ipotiroidismo congenito e ai tumori della tiroide, grazie alla stretta collaborazione fra 16 unità operative del Policlinico con competenze specialistiche diversificate sia nell’ambito diagnostico che terapeutico. Attivo già da 5 anni, invece, il Centro ERN-NMD di Messina, di cui è responsabile Antonio Toscano, l’unico incluso nei centri ERN per le Malattie Neuromuscolari da Roma in giù. È attivo nei 5 ‘gruppi tematici’ per le Malattie Neuromuscolari quali Malattie dei Motoneuroni (es.: SLA, SMA), Neuropatie Periferiche (es.: Neuropatie Disimmuni e Genetiche), Malattie della Giunzione Neuromuscolare (es.: Miastenia), Miopatie Metaboliche (es.: malattie Mitocondriali) e Distrofie muscolari (es.: Distrofia di Duchenne). Di malattie rare soffrono circa due milioni di persone in Italia. Sono generalmente gravi, spesso croniche, talvolta progressive e non sempre facilmente diagnosticabili. Circa il 30% dei malati rari non ha una diagnosi e rischia di convivere con una malattia che resta senza nome. In molti casi, infatti, manca la chiave interpretativa necessaria per comprendere l’origine dei sintomi gravi o fortemente debilitanti da cui sono affetti i pazienti. E senza questo importante passaggio, è difficile (se non impossibile) pensare a una terapia adeguata: in questi casi, è auspicabile che vengano, comunque, intrapresi trattamenti appropriati che permettano di migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata. Da qui, la necessità dell’Istituzione delle Reti di Riferimento Europee (European Reference Network – ERN) istituite dalla Commissione Europea con la direttiva 2011/24/EU, che garantiscano scambi di informazioni e parità di trattamenti. Nella Giornata delle Malattie rare l’Università e il Padiglione H del Policlinico sono stati illuminati con i colori delle malattie rare (verde, rosa, azzurro) come tradizionalmente avviene in molti edifici di tutta Italia.
