La Sindrome di Rett è un disturbo progressivo neurologico ad eziologia genetica che colpisce solo le bambine. Ha un’insorgenza subdola e graduale nella maggioranza dei casi ed è caratterizzato da un rallentamento dello sviluppo nell’area motoria o in quella linguistica, con successiva perdita di abilità già acquisite, per sfociare nel quadro clinico tipico della patologia. Fu scoperta circa trentacinque anni fa dal neuro-pediatra Andreas Rett, da cui prende il nome, durante un’osservazione casuale nel suo ambulatorio. Egli vide le madri di due bambine, che erano in attesa presso il proprio studio, che tenevano le mani su quelle delle loro figlie. Le sollecitò a lasciargliele libere e si accorse che entrambe le bambine presentavano un’identica stereotipia: un continuo movimento delle mani una con l’altra, come se svolgessero un’attività di lavaggio (hand washing). Rett rimase colpito dalle particolarità presentate dalle sue due piccole pazienti e, da quel momento, iniziò a studiare una casistica di soggetti dei quali delineò un inusuale quadro sintomatologico. Esso era caratterizzato da stereotipie dei movimenti delle mani, demenza, comportamenti autistici, inespressività della mimica facciale, andatura atassica (deambulazione a base allargata), atrofia corticale e iperammoniemia (presenza eccessiva di ammoniaca nel sangue). La sindrome venne, dapprima, inclusa nell’ambito dell’autismo, il 70% dei casi di Sindrome di Rett avrebbero ricevuto una precoce ed errata diagnosi di autismo infantile, il che è comprensibile, visto che la sintomatologia tipica della Sindrome di Rett è vaga e accompagnata da tratti autistici che fanno sospettare l’attraversamento di una vera e propria fase di ritiro autistico. Nel 1999, la scoperta della mutazione del gene MECP2 – è questo il nome del gene difettoso del Cromosoma X a cui viene attribuita la patologia – confermò l’ipotesi dell’eziologia genetica della sindrome. La Sindrome di Rett è caratterizzata da quattro stadi clinici:
FASE 1 (fra i 6 e i 18 mesi): Rallentamento e stagnazione dello sviluppo psicomotorio, di difficile identificazione a causa dell’esordio vago; FASE 2 (dai 18 mesi ai due anni): Perdita dell’uso del linguaggio espressivo, dell’uso funzionale delle mani, di abilità comunicative. Insorgono episodi d’insonnia, crisi epilettiche, comportamenti autolesionistici; FASE 3 (dai 2 ai 12 anni): Stadio pseudo-stazionario. È emerso l’intero quadro clinico della malattia, che è ormai stabilizzata; FASE 4 (dai 10 anni in su): Migliora il contatto emotivo e affettivo, ma aumentano debolezza, scoliosi, ritardo della crescita, deformità spastiche e diatoniche. È difficile, comunque, stabilire con esattezza il passaggio da una fase all’altra. Tuttavia, l’organizzazione stadiale della sindrome ha fornito un contributo decisivo per la comprensione della stessa. La sindrome si differenzia dall’Autismo poiché, in quest’ultima, si assiste a una regressione delle abilità linguistiche, mentre viene preservata l’area motoria che è compromessa, invece, nella Sindrome di Rett. Le differenze riscontrabili, immediatamente, sono le stereotipie: le mani dei soggetti autistici sono, costantemente, impegnate in giochi con oggetti che fanno ruotare; le mani delle bimbe con Sindrome di Rett restano chiuse nelle stereotipie o sono portate alla bocca. Un altro elemento che distingue la Sindrome di Rett dall’autismo è lo sguardo: esso è fisso nelle bimbe Rett e si mostrano attratte dagli oggetti che guardano a lungo. Gli autistici, invece, evitano il contatto oculare e trascorrono molto tempo a manipolare gli oggetti. Ciò che colpisce è lo sguardo di queste bimbe: “bimbe dagli occhi belli”, così le definiva lo stesso Andreas Rett; bimbe che conservano una certa vivacità nello sguardo, che sembrano parlare con gli occhi anche quando la malattia sta avanzando. Le cure farmacologiche sono, sicuramente, indispensabili per ottenere dei miglioramenti, ma una cura specifica ancora non c’è. Dal punto di vista riabilitativo, si tende a recuperare quelle abilità funzionali che le bimbe hanno perso nel corso dello sviluppo, a far emergere conoscenze che non sono comparse, infine, a porre un limite alla regressione dello sviluppo. Esperienze di Musicoterapia, per le bambine con la Sindrome di Rett, sono risultate un complemento eccellente rispetto ad altre forme di terapia.
di Barbara Cortimiglia
